Mikor és milyen vizsgálatokra érdemes elmenni a várandósnak, hogy az esetleges magzati rendellenességeket kiszűrjék?





A magzati genetikai rendellenességek, mint például a Down szindróma, a nyitott gerinc, a nyitott hasfal és egyéb magzati ártalmak szűrésére és genetikai tanácsadására elsősorban a kora terhességi 10-12. hetes vizsgálati lehetőségeket ajánljuk:



1. 12. héten: Komplett ultrahang vizsgálat (anyai vérvétel nélkül)

  • a magzat testi és működési épségének vizsgálatára és
  • kockázat számításon alapuló genetikai tanácsadás


Ideális esetben ez a vizsgálat pontosan a 12. héten történik, amikor az embrió ülőmagassága 50-65 mm között van.

E szűrés hatékonysága a Down szindrómára 89%, 5% ál-pozitivitás mellett.


2. 12. héten: Egyfázisú kombinált teszt (a vérvétel az ultrahang vizsgálattal egy időben történik)

  • komplett ultrahang vizsgálat (lásd 1-es pont)
  • kockázat számítás és genetikai tanácsadás


E szűrés hatékonysága 92-93%, 5% ál-pozitivitás mellett.


3. 9-10. hét között majd a 12. héten: Kétfázisú kombinált teszt

I. fázis

9-10. hét között (az utolsó menstruációt követő 63-70. nap):

  • ultrahangvizsgálat és
  • anyai vérvétel a szabad béta- HCG és a PAPP-A fehérjék meghatározására.


A 9-10. heti vizsgálat azért fontos mert:

o csak ekkor lehet napra pontosan meghatározni a terhesség nagyságát, és a szülés várható időpontját,

o a magzati rendellenességek egy része már ekkor kiderül

o az anyai vér ebben az időszakban jelzi leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességet

o csak akkor vesszük le a vért, ha van értelme, elkerülve a felesleges kiadásokat,

o Ezzel a véreredmény, a prenatális szűrés és a genetikai tanácsadás már a 12. hétre meg van, így probléma esetén a szülők időben tudnak érdemi döntést hozni.


II. fázis

12. héten: részletes genetikai ultrahangvizsgálat

  • a magzat testi és működési épségének vizsgálatára és
  • kockázat számításon alapuló genetikai tanácsadás


Az ekkorra kész anyai véreredmény és az ultrahang vizsgálat együttes adataiból számoljuk ki a számbeli kromoszóma rendellenességek (pl: Down, Edwards és Patau szindrómák) esélyét, és ez adatok alapján végezzük a genetikai tanácsadást.


Ez a szűrés a leghatékonyabb mert 95%-os teljesítőképességű, 3%-os ál-pozitivitás mellett. E szűrések további előnye, hogy a 10-12. héten már látható, nem kromoszómális rendellenességekre is fény derül.


4. 18-20. hét: Részletes genetikai ultrahang vizsgálat.

  • a magzat testi és működési épségének vizsgálatára
  • ártalomra gyanújelek keresése és
  • a terhességi szövődményeket jelző ultrahang jelek keresése


A 18-20 hetes ultrahangvizsgálat a kombinált teszttel együtt a Down szűrés hatékonyságát 97-98%-ra emeli 2% ál-pozitivitás mellett.


5. A későn jelentkezők számára genetikai ultrahangvizsgálat és négyes-teszt ajánlható.

  • ultrahangvizsgálat és
  • anyai vérvétel a 16-17. héten.


Az integrált teszt:

Hatékonysága elmarad a kombinált teszttől, az ál-pozitív aránya magas: 5%, drága, és későn, csak a 18. hétre van eredmény. A vizsgálat gyakorlati értéke ezek alapján megkérdőjelezhető. Ezért csak külön kérés esetén végezzük.







Kiegészítő tudnivalók:


Ø a kromoszóma rendellenességek (pl: Down szindróma) diagnózisa csak invazív módszerek (magzatvíz vétel, chorionboholy mintavétel) útján oldható meg, de az invazív vizsgálatok 1% vetélési kockázattal járnak.

Ø Az anyai vérvizsgálatot azért a 9-10. héten javasoljuk, mert minél korábban végezzük, annál jobb, minél később annál rosszabb a hatásfoka a szűrésnek. Korábban azért nem érdemes vérvizsgálatot végezni, mert ekkor még nagy a terhességek spontán elhalása (természetes szelekció).

Ø Jelentős számú terhesség hal el genetikai ok miatt. E 4 hetes időszak közepén egy „biztonsági” ultrahangvizsgálatot ajánlunk, ami ülőmagasság, szikhólyag-mérést és szívfrekvencia meghatározást tartalmaz, illetve, ha van valami rendellenesség (pl: vérzés), annak okának feltárása.

Ø Ha valaki csak a 12. héten jelentkezik először, akkor első lépésként az egyfázisú kombinált tesztet ajánljuk. Ha már a 9-10. hétig jelentkezik, akkor a kétfázisú kombinált tesztet javasoljuk, mely hatékonyabb az egy fázisúnál.

Ø Az ultrahangszűrés jelentős előnnyel bír a vér-tesztekkel szemben, mivel a magzat épségéről, életképességéről sokkal több információt ad és a helyszínen értékelhető az eredmény.

Ø A szűréshez a legmodernebb ultrahang készüléket (GE-Voluson E8) használjuk.

A vérvizsgálat a Nobel díjas Brahms készülékel történik.

A kromoszóma rendellenességek kockázatszámítását pedig az FMF által akkreditált Astraia software-el végezzük, amelyet világszerte egyre több helyen használnak.

Ld. Fetal Medicine Foundation Fetal Medicine Center, London (Ld. www.fetalmedicine.com).


A vizsgálatok során örömmel látjuk az apát illetve más családtagot.
Mit jelent az ál-pozitiv arány?

A szűrő vizsgálatok során gyanúsnak, ál-pozitívnak tekintett esetek. Általában a vizsgálatok 5%-a. Amelyek között vannak a valódi pozitívak.


Egy példával magyarázzuk meg.:


Ha a Down szindróma gyakorisága 1:600-hoz akkor 600 terhességből 1, 6000-ből 10, és

10.000-ből pedig kb. 16,6 Down szindrómás magzat várható. Biztonsággal úgy találjuk meg a 16-17 érintettet, hogy mind a 10000 terhességben elvégezzük a magzatvízvételt és így megállapítjuk a Down szindrómával szövődött terhességeket. Mivel a magzatvízvételnek 1%-ban vetélés lehet a szövődménye, a 10.000 asszony közül 1% vagyis 100 gravida a beavatkozás után elvetél. Ily módon 100 egészséges magzat elvesztésével jutunk el a 16,6 Down szindrómával érintett terhesség diagnózisához.


A vetélési kockázat problémájának áthidalását, csökkentését szolgálják a fent leírt szűrőmódszerek. Ebben a példában mind a 10 000 várandóst a kombinált teszttel vizsgáljuk meg. A kombinált teszt nagy teljesítőképességének köszönhetően az esetek 90%-át (14,4 érintett) 200 ál-pozitív várandós között találjuk meg. A fennmaradó 10% (~2 érintett), a szűrőteszttel ál-negatív eset a 9800 terhes között található. A kombinált teszt alkalmazása birtokában tehát már nem 10000 terhest kell amniocentézissel megvizsgálni, hanem csak 200-at. A 200-nak az 1%-a az kettő, tehát a 14,4 Down szindrómás terhesség diagnózisa 2 egészséges magzat elvesztése árán realizálódik.